什麼是唐氏症？
唐氏症是人類最常見的染色體異常疾病，其根本原因在於細胞中出現了全部或部分的第三條第21號染色體。這份額外的遺傳物質會影響個體的身體發育和認知能力。然而，這並非由父母的行為所致，而多半是隨機發生的遺傳事件。
唐氏症的三種主要類型
各類型發生頻率
唐氏症有三種遺傳途徑，了解它們的差異對於遺傳諮詢至關重要。絕大多數案例為標準型，屬於偶發事件，而易位型則有遺傳的可能性。
-
1.
標準型21三體症 (約 95%)
在卵子或精子形成時，第21對染色體未能成功分離所致。這是一個偶發性事件，並非遺傳自父母。
-
2.
易位型 (約 3-4%)
第21號染色體的一部分斷裂並附著到另一條染色體上。這種情況可能遺傳自無症狀的帶因父母。
-
3.
鑲嵌型 (約 1-2%)
錯誤發生在受精後的早期細胞分裂，導致體內同時存在正常與異常的細胞。症狀通常較輕微，也屬於偶發性事件。
主要風險因素：母親年齡
母親年齡與唐氏症風險的關聯
隨著母親年齡增長，卵子發生染色體不分離的機率會顯著提高，這是生育唐氏症胎兒最主要的風險因素。
一個重要的事實
~80%
的唐氏症嬰兒，是由35歲以下的年輕母親所生。
這是因為年輕女性的總生育率遠高於高齡女性，因此儘管個人風險較低，但患兒的絕對數量反而更多。這突顯了對所有孕婦進行篩檢的重要性。
其他相關因素
- ●父母為易位型帶因者。
- ●曾生育過唐氏症胎兒的歷史 (復發風險約增加1%)。
- ●高齡父親可能小幅增加風險。
唐氏症患者可以生育嗎？
關於生育能力，唐氏症患者在性別上存在顯著差異。這是一個複雜且需謹慎評估的議題，涉及遺傳風險與個人健康。
女性患者
通常具備生育能力
女性患者通常有正常的月經週期並能夠排卵，但在懷孕期間需面臨較高的健康風險（如心臟問題）。
對子代的遺傳風險
男性患者
絕大多數不具生育能力
額外的第21號染色體會嚴重干擾或阻礙精子的生成過程，導致絕大多數男性患者無法生育。僅有極其罕見的例外案例。
關鍵生物學因素
精子生成障礙
額外的遺傳物質對精子生成的影響遠大於對卵子生成的影響。
支持系統的重要性
遺傳諮詢
幫助家庭理解診斷、復發風險與未來規劃，提供知情決策的支持。
早期療育
物理、職能和語言治療等早期介入措施，能有效幫助孩子發揮最大潛能。
社區與家庭
支持網絡提供資訊、倡議與情感連結，讓家庭在旅程中不感孤單。